Milé čitateľky a čitatelia,

v dnešnom vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame ďalšie novinky z laboratória, dnes to bude test na cerebelárnu degeneráciu s myozitídou u Nova Scotia Duck Tolling retrívera a test na degeneráciu čapíkov u nemeckého krátkosrstého stavača. Chovateľov britských mačiek bude určite zaujímať test na farbu srsti gold a test na skeletálnu dyspláziu.

Radi by sme sa Vám touto cestou tiež poďakovali za návštevu nášho stánku na medzinárodných výstavách psov Danube Cacib v Bratislave či na Špeciálnej výstave Border Collie Club v Pezinku. Bolo nám potešením stretnúť sa opäť osobne s Vami a s Vašimi štvornohými priateľmi.

Želáme príjemné čítanie!

Nový genetický test:
cerebelárna degenerácia s myozitídou u plemena Nova Scotia Duck Tolling retríver

U Nova Scotia Duck Tolling retríverov bola identifikovaná genetická mutácia, ktorá spôsobuje dedičnú formu cerebelárnej degenerácie s myozitídou (CDMC). Postihnuté psy vykazujú prvé príznaky vo veku 10 týždňov až 6 mesiacov. 

Klinické príznaky tohto ochorenia zahŕňajú generalizovanú ataxiu, hypermetriu, oneskorené pohyby a znížené reflexy odtiahnutia na všetkých štyroch končatinách. Jeden z vyšetrovaných postihnutých psov vykazoval aj triašku hlavy, u iných bola prítomná generalizovaná svalová slabosť s epizodickým kolapsom, stuhnutá chôdza
a „králičie skákanie“.

Táto dedične podmienená forma CDMC vykazuje autozomálne recesívnu dedičnosť, to znamená, že obidvaja rodičia postihnutých šteniat musia byť prenášači. Genetický test, ktorý je teraz k dispozícii na určenie genotypu, môže preto pomôcť zabrániť nevedomému páreniu dvoch prenášačov.

Nový genetický test: degenerácia čapíkov u nemeckého krátkosrstého stavača

Očné ochorenie degenerácia čapíkov (Cone Degeneration) postihuje mnohé plemená psov. Mutácia v géne CNFB3, pokiaľ sa vyskytuje homozygotne, vedie k degenerácii čapíkov (CD) u nemeckých krátkosrstých stavačov.

Pri tomto genetickom ochorení degenerujú čapíkové bunky sietnice už v šteňacom veku. Keďže čapíky sú zodpovedné za videnie počas dňa, vedie to k dennej slepote. Postihnuté psy vykazujú prvé príznaky ochorenia vo veku 8-12 týždňov. 

Vyhýbajú sa jasnému svetlu, v niektorých prípadoch môže jasné svetlo dokonca vyvolávať bolesť. Videnie v noci a pri slabom svetle nie je ovplyvnené. S pribúdajúcim vekom degenerácia čapíkov a tým aj symptómy postupujú.

Ochorenie vykazuje autozomálne recesívnu dedičnosť, preto môže byť genetický test cenným nástrojom na identifikáciu prenášačov pred párením a pomôcť pri výbere vhodných rodičovských párov.

Novinka: Farba gold u britskej krátkosrstej

Pri farebnom variante gold ide vlastne
o modifikáciu znaku tabby, v tomto prípade špeciálne u plemena britská krátkosrstá. Mutácia v géne CORIN spôsobuje zvýšenie feomelanínového pásu jednotlivých chlpov
a vytesnenie eumelanínu do špičky chlpu. 

Homozygotné zvieratá sa vyznačujú zosvetlením tabby a zlatým sfarbením srsti, ktoré môže dosahovať od golden tipped až po fenotyp farby medi s červenozlatou srsťou a krémovými znakmi na bruchu a labkách (countershading). Farebný variant sa môže prejaviť len vtedy, ak má mačka zároveň agouti genotyp A/A alebo A/a.

Nový genetický test: skeletálna dysplázia u plemena britská krátkosrstá

U britských krátkosrstých mačiek bola nájdená mutácia v géne LTBP3, ktorá spôsobuje skeletálnu dyspláziu (vrodená porucha kostného a chrupavkového tkaniva). Prvé príznaky, ako je ochrnutie zadných končatín, boli pozorované
u postihnutých mačiatok už vo veku 8 týždňov. 

Ďalšie symptómy ako zakrivenie chrbtice (lordóza a skolióza), myelopatia a znížená intestinálna motilita boli zaznamenané vo veku 10 týždňov. Na röntgenových snímkach bola viditeľná deformácia chrbtice. Postihnuté mačatá vykazujú progredujúce ochrnutie končatín, deformáciu viacerých hrudných stavcov, zúženie miechového kanála, kompresiu tkaniva miechy a koprostázu. Kvôli závažnosti symptómov musia byť postihnuté mačatá eutanázované.