Milé čitateľky a čitatelia,

aj v tomto vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame zaujímavé informácie zo sveta genetiky a zdravia zvierat. Tešíme sa na Vás na výstavách Nitradog Christmas Cup. Predstavujeme Vám genetické testy na PIPS2 u Cavalier Charles španiela, X-viazanú retinálna dysplázia u anglického kokeršpaniela, PKD2 u mačiek a startle disease u bobtaila.

Želáme príjemné čítanie!

Laboklin na výstave Nitradog Christmas Cup

Pozývame Vás do nášho stánku na výstavách Nitradog Christmas Cup, ktoré sa uskutočnia v Nitre na výstavisku v dňoch 19. - 22.12.2024. Ponúkame bezbolestný odber vzoriek lícnych sterov veterinárkou priamo na výstave. Platby za vyšetrenia prebiehajú neskôr bankovým prevodom na základe zálohovej faktúry. Radi Vám poradíme a zodpovieme otázky ohľadne genetického testovania.

Tešíme sa na stretnutie!

Nový genetický test: primárna imunodeficiencia typ 2 (PIPS2) u Cavalier King Charles španiela

U plemena Cavalier King Charles Spaniel bol identifikovaný variant v géne CARMIL2, ktorý spôsobuje primárnu imunodeficienciu so zvýšenou citlivosťou na respiračné patogény.

Postihnuté psy mali infekciu patogénmi Pneumocystis alebo Bordetella bronchiseptica a vykazovali príznaky zápalu pľúc.

Lekárska anamnéza postihnutých psov zahŕňala infekcie gastrointestinálnymi parazitmi a chronickú hnačku, ako aj kožné ochorenia a tvorbu abscesov.

Ide o ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou.

Nový genetický test: X-viazaná retinálna dysplázia u anglického kokeršpaniela

U plemena anglický kokeršpaniel sa našiel variant v géne NDP, ktorý spôsobuje X-viazanú retinálnu dystrofiu. Postihnuté šteniatka vykazujú v neznámom prostredí správanie, ktoré poukazuje na vážne poruchy zraku. Symptómy zahŕňajú chýbajúce reflexy zreničiek na osvetlenie, chvenie očí (nystagmus) a stmavnutie dúhovky.

Môže sa vyskytnúť rozsiahle krvácanie v zadnej časti oka a úplné odlúčenie sietnice.

Nový genetický test: polycystické ochorenie obličiek (PKD2)

Genetický variant, ktorý spôsobuje polycystické ochorenie obličiek (PKD2), bol identifikovaný u plemien sibírska mačka a Neva Masquerade.

Ide o progresívne ochorenie charakterizované multipnými cystami naplnenými tekutinou v obličkách, čo vedie k zlyhaniu obličiek.

Genetický test: startle disease u bobtaila

Startle disease (alebo hyperekplexia) je dedičné neurodegeneratívne ochorenie spojené so zhoršeným transportom neurotransmitera glycínu.

Je známych niekoľko genetických variantov, ktoré spôsobujú startle disease u rôznych plemien.

U staroanglických ovčiakov bol nedávno ako príčina choroby identifikovaný variant v géne SLC6A5. Postihnuté šteňatá vykazujú prvé klinické príznaky vo veľmi mladom veku. Sú to prehnaná stuhnutosť svalov končatín a svalový tras v reakcii na akustické alebo hmatové podnety. Šteniatka nie sú schopné stáť ani chodiť a majú strnulé, napnuté držanie všetkých štyroch končatín. Symptómy sa znižujú, keď sú psy uvoľnené alebo spia, a zvyšujú sa pri námahe. Môže sa vyskytnúť aj cyanóza počas sania mlieka. Postihnuté šteniatka zvyčajne musia byť utratené.