Milé čitateľky a čitatelia,

aj v tomto vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame zaujímavé informácie zo sveta genetiky zvierat. Predstavíme Vám nové genetické testy na trpasličí vzrast u maďarskej vyžly a DCM u manchesterského teriéra. Veľkou novinkou v našej ponuke je LABOGenetics XXL mačka.

Želáme príjemné čítanie!

Laboklin na výstave NITRADOG 9.-10.12. 2023

Pozývame Vás do nášho stánku na medzinárodných výstavách psov NITRADOG St. Nicolaus Cup. Na odber vzoriek a poradenstvo ohľadne genetických testov Vám budeme k dispozícii počas víkendových výstav 9.-10.12. Pri odbere vzoriek na výstave sa automaticky uplatňuje zľava pre členov chovateľských klubov.

Tešíme sa na stretnutie!

Nový genetický test: trpasličí vzrast u maďarskej vyžly

U plemena maďarská vyžla bol objavený variant v géne PCYT1A, ktorý môže viesť k disproporčnému nanizmu (SD3), pokiaľ je pes homozygotný (autozomálne recesívna dedičnosť).

PCYT1A katalyzuje biosyntézu fosfatidylcholínu, ktorý je súčasťou bunkových membrán, ale hrá úlohu aj pri tvorbe membrán vezikúl. 

Tieto vezikuly sú dôležité pre mineralizáciu enchondrálneho kostného tkaniva. Postihnuté šteňatá nevykazujú pri narodení žiadne zjavné rozdiely v porovnaní s nepostihnutými súrodencami – objavujú sa vo veku 3 – 5 týždňov. Príznaky sa môžu líšiť svojou závažnosťou, ale sú charakterizované skrátením a deformáciou pažnej kosti a stehennej kosti. Zmeny môžu vykazovať aj iné dlhé kosti. Postihnutým šteňatám sa vyvinú kratšie a viac zakrivené končatiny než u ich súrodencov a karpálny kĺb má  hrboľatý vzhľad. Dochádza k výraznému skráteniu nadlaktia, abnormálnemu postaveniu lakťov a skráteniu a zakriveniu predlaktia. Postihnuté psy vykazujú široký postoj na hrudných končatinách. Zadné končatiny sú tiež skrátené, ale nie tak výrazne.

Nový genetický test: dilatatívna kardiomyopatia u manchesterského teriéra

U plemena Manchester teriér sa našiel genetický variant v géne ABCC9, ktorý je spojený s dilatatívnou kardiomyopatiou (DCM) a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Tento gén kóduje srdcový ATP-senzitívny draslíkový kanál.

DCM môže spôsobiť náhlu smrť, ku ktorej dochádza pred dosiahnutím veku 2 rokov, zvyčajne vo veku 6 mesiacov. Pri akútnej forme je srdce makroskopicky normálne, histopatologické vyšetrenie ukazuje akútnu multifokálnu degeneráciu myokardu a nekrózu bez zápalu.

Pri chronickej forme sa často vyskytujú klinické príznaky ako mierne zväčšenie srdca (kardiomegália), rozšírenie ľavej komory, zhrubnutie steny ľavej komory a zväčšenie ľavej predsiene.

Ďalšie možné histopatologické nálezy zahŕňajú degeneráciu myokardu, fibrózu myokardu, mierne zápalové reakcie a niekedy mineralizáciu myokardu. Dedičnosť ochorenia je autozomálne recesívna. Psy sa zdali byť pred smrťou zdravé, pričom v niektorých prípadoch bola hlásená predchádzajúca anestézia alebo cvičenie.

LABOGenetics XXL mačka

Chceli by ste sa dozvedieť viac o genetike svojej mačky? LABOGenetics XXL mačka, náš nový komplexný balíček, dokáže vyšetriť vašu mačku na viac ako 50 genetických variantov. LABOGenetics XXL mačka Vám poskytuje rozsiahle informácie o genetických chorobách a rizikových faktoroch, ako aj o farbách a znakoch srsti. Súčasťou je, samozrejme, aj stanovenie genetickej krvnej skupiny. 

LABOGenetics XXL mačka je k dispozícii pre mačky všetkých plemien a pre krížence. Výsledky tohto komplexného genetického skríningu sú obvykle k dispozícii do 2 – 3 týždňov. Vzorka: Dôrazne odporúčame zasielať vzorky EDTA krvi, pretože krv obsahuje až stonásobné množstvo DNA v porovnaní s lícnym sterom. Pokiaľ sa rozhodnete pre lícne stery, je potrebné použiť špeciálne optimalizované tampóny, odlišné od bežne používaných výterových tampónov. Na požiadanie Vám ich radi zašleme. Cena vyšetrenia je 98,82 eur vrátane DPH, číslo vyšetrenia: 9330.