Milé čitateľky a čitatelia,

aj v tomto vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame zaujímavé informácie zo sveta genetiky a zdravia zvierat. K dispozícii je Katalóg genetických vyšetrení platný od 1.1.2026. Predstavujeme Vám genetický test na ridge u rodézskych ridgebackov a glykogenózu (GSD-PGBM1) u basetov.

Želáme príjemné čítanie!

Nový genetický katalóg

Od 1.1.2026 je platný nový katalóg genetických vyšetrení. Nájdete v ňom nové testy aj plemenne špecifické cenovo výhodné kombinácie.

Neváhajte doň nahliadnuť!

Nový genetický test: gén ridge u rodézskych ridgebackov

Ridge, charakteristický pás srsti, rastúcej v opačnom smere, je jedným z určujúcich znakov plemena rodézsky ridgeback. Vzhľad ridge je jasne definovaný štandardom plemena.

Ridge je spôsobený genetickým variantom na chromozóme 18. Ide o duplikáciu segmentu DNA dlhého približne 100 kb.

Variant sa vyznačuje autozomálne dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou: približne 95 % psov s genotypom R/r má ridge, zatiaľ čo dominantná alela R je u zostávajúcich 5 % utlmená, čo znamená, že tieto psy ridge nemajú.

Genetický test dokáže určiť, či je gén ridge heterozygotný (R/r) alebo homozygotný (R/R). To umožňuje použiť genotypy partnerov pri párení na predpovedanie, či sa medzi potomkami dajú očakávať šteniatka bez ridge.

Ponúkame tiež novú kombináciu Ridge + dermoidný sínus (DNS).

Dermoidný sínus (DS) je tubulárna invaginácia kože s rôznou hĺbkou, v ktorej môže dôjsť k náhlym zápalom a infekciám. Tento kombinovaný test zahŕňa analýzu nielen stavu génu ridge, ale aj rizika vzniku dermoidného sínusu u psa vyšetrovaním dvoch rôznych genetických markerov. Tieto markery sa nachádzajú na dvoch rôznych chromozómoch, čo vedie k deviatim možným kombináciám, ktoré poskytujú hodnotenie rizika od minimálneho po vysoké.

Nový genetický test: glykogenóza (GSD-PGBM1) u basetov

Glykogenózy (Glycogen Storage Diseases, GSD) sú dedičné metabolické poruchy spôsobené defektnými enzýmami, ktoré vedú k nadmernému ukladaniu glykogénu v rôznych tkanivách.

U psov plemena baset bol objavený genetický variant v géne RBCK1, ktorý vedie k tvorbe zásobných teliesok, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Postihnuté psy často spočiatku vykazujú chronické zvracanie a hnačku vo veku od ôsmich do dvanástich mesiacov. V neskorších štádiách sa môže vyvinúť progresívna svalová slabosť, intolerancia záťaže a vážne srdcové problémy, ako je srdcové zlyhanie a náhla srdcová smrť.

Keďže ochorenie postupuje pomaly a spočiatku spôsobuje len minimálne zmeny v krvných hodnotách, genetické testovanie môže poskytnúť cenné diagnostické informácie. Okrem toho genetické testovanie môže v ranom štádiu identifikovať zvieratá, ktoré sú nositeľmi génu, čo má veľký význam pre zodpovedné plánovanie chovu.

Update: hypertrofická kardiomyopatia (HCM3) u mačiek plemena ragdoll

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je najčastejším srdcovým ochorením u mačiek. Spôsobuje zhrubnutie svalu ľavej komory, čo sťažuje srdcu plnenie krvou. To môže viesť k zhoršenému výkonu, dýchavičnosti, krvným zrazeninám a v najhorších prípadoch k náhlej srdcovej smrti.

Okrem ultrazvukových vyšetrení sú pre určité plemená k dispozícii špecifické genetické testy. Variant HCM1 bol identifikovaný v géne MYBPC3 u mainských mývalích mačiek, variant HCM3 bol identifikovaný v géne MYBPC3 u ragdollov a variant HCM4 bol identifikovaný v géne ALMS1 u mačiek sphynx.

Tieto varianty sa považujú za vysoko rizikové faktory, ktoré môžu indikovať rozvoj ochorenia ešte predtým, ako sa objavia akékoľvek klinické príznaky. Závažné, symptomatické formy ochorenia sa však zvyčajne vyvíjajú iba v kombinácii s inými genetickými vplyvmi alebo faktormi prostredia, takže spoľahlivá prognóza založená len na genetickej analýze nie je možná. Okrem toho sú tieto varianty vysoko špecifické pre dané plemeno a korelácia s výskytom ochorenia bola preukázaná iba u vyššie uvedených plemien.

Vyhodnotenie vzoriek testovaných v Labokline v rokoch 2012 až 2022 odhalilo podstatný pokles frekvencie výskytu alely HCM3 v rámci plemena Ragdoll, a to z 28,6 % na 4,3 %. Je to pravdepodobne výsledok selektívneho chovu. Súčasné rozloženie genotypov u ragdollov je znázornené v grafe. Okrem toho bolo testovaných približne 28 000 mačiek rôznych plemien, najmä britských krátkosrstých, mainských mývalích a perzských, na prítomnosť variantu ragdoll HCM3. Mimo plemena ragdoll sa tento variant vyskytoval v zanedbateľnom počte. Nie je však jasné, či u iných plemien existuje korelácia s klinickými príznakmi. Preto naďalej odporúčame test HCM3 výlučne pre plemeno ragdoll.