Milé čitateľky a čitatelia,

aj v tomto vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame zaujímavé informácie zo sveta genetiky a zdravia zvierat. Predstavujeme Vám nové genetické testy: modifikátor rizika degeneratívnej myelopatie u waleského corgiho a neuronálna ceroidná lipofuscinóza u švajčiarskeho nízkonohého duriča.

Radi by sme Vás tiež informovali, že k tohtoročnej novinke LABOGenetics XXL pre psa je možné objednať si niektoré testy, ktoré v ňom nie sú zahrnuté, za zvýhodnené ceny.

Želáme príjemné čítanie!

Nový genetický test: degeneratívna myelopatia modifikátor rizika (DMRM)

Degeneratívna myelopatia psov (DM) je ťažké, pomaly progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v starobe (8 rokov a starší). Medzi prvé klinické príznaky typicky patrí zhoršená koordinácia pohybov (ataxia) a paréza panvových končatín. Ako choroba postupuje, šíri sa na predné končatiny, pričom postihnuté psy nie sú schopné chodiť v priebehu 6 mesiacov až 2 rokov po objavení sa prvých príznakov.

U plemena Pembroke Welsh Corgi bol identifikovaný rizikový haplotyp v rámci génu SP110, ktorý ďalej zvyšuje riziko vzniku DM u homozygotných psov s variantom SOD1 (rizikový faktor pre DM u mnohých plemien). Rizikový haplotyp sa preto nazýva aj modifikátor rizika. U psov postihnutých SOD1 ovplyvňuje modifikátor rizika celkové riziko rozvoja DM aj vek, v ktorom sa objavia prvé príznaky. Keďže na zvýšenie rizika stačí iba jedna kópia rizikového haplotypu (t. j. heterozygotný stav), zdá sa, že má dominantný efekt. Upozorňujeme, že testovanie na modifikátor rizika SP110 je užitočné iba u psov, ktorí boli predtým testovaní ako homozygotne postihnutí rizikovým faktorom SOD1.

LABOGenetics XXL pes – špeciálne podmienky pri dodatočných testoch

Od 01.01.2025 je k dispozícii náš nový komplexný skríning LABOGenetics XXL pes s viac ako 340 genetickými variantmi pre dedičné choroby, genetické rizikové faktory, farby a charakteristiky srsti. Tento balík vám poskytuje komplexný prehľad o genetickom stave vášho psa za 123 € (vrátane DPH).

Novinkou tiež je, že balíček XXL v kombinácii s prémiovým profilom SNP DNA (ISAG 2020) môžete získať za 160,21 € (s DPH). Patria sem genetické testy na dedičné choroby, farby a znaky srsti, ako aj genetický odtlačok prsta, ktorý je základom pre analýzu rodičovstva alebo kontrolu diverzity.

Špeciálne doplnkové testy, ktoré nie sú súčasťou balíčka XXL: Tieto individuálne testy je možné objednať aj ako doplnok ku kombinácii XXL za atraktívne špeciálne ceny.

Nový genetický test: neuronálna ceroidná lipofuscinóza u švajčiarskeho nízkonohého duriča

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) je charakterizovaná masívnou akumuláciou ceroidných lipofuscínových lipopigmentov v nervových bunkách a iných tkanivách. To vedie k degenerácii a prípadnej bunkovej smrti, čo má za následok atrofiu mozgu s progresívnymi neurodegeneratívnymi symptómami.

U švajčiarskeho nízkonohého duriča bol identifikovaný genetický variant génu MFSD8 spojený s NCL (CLN7).

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 12 mesiacov. Postihnuté šteniatka vykazujú progresívne poruchy koordinácie pohybu (ataxia), ako aj stratu kognitívnych funkcií a zraku. Majitelia postihnutých psov hlásia časté kolízie s prekážkami, dezorientáciu a ťažkosti pri výstupe do schodov a niekedy aj nepokojné správanie.