Milé čitateľky a čitatelia,

aj v tomto vydaní Genetic Newslettera Vám prinášame zaujímavé informácie zo sveta genetiky zvierat. Predstavujeme Vám nové genetické testy na polydaktýliu u mačiek, alely kbr pre žíhanie a cerebelárnu ataxiu u pyrenejských horských psov.

Želáme príjemné čítanie!

Laboklin na Danube Poodle Show 2024

Pozývame Vás do nášho stánku na Danube Poodle Show, ktorá sa uskutoční 6.4.2024 vo Vojke nad Dunajom. Odber vzoriek a poradenstvo ohľadne genetických testov sú samozrejmosťou. Pri odbere vzoriek na výstave sa pri objednávaní jednotlivých testov automaticky uplatňuje zľava pre členov chovateľských klubov.

Chovateľom pudlov dávame do pozornosti najmä novú kombináciu genetických testov Pudel 2. Kombinácia zahŕňa 5 genetických ochorení a 5 farebných lokusov. Cena je 160,33 eur vrátane DPH.

Taktiež máme v ponuke úplne nový genetický test: Osteochondrodysplázia (OCD) u trpasličieho pudla. Viac informácií sa dočítate na našom facebooku Laboklin Slovakia.

Tešíme sa na stretnutie!

Nový genetický test: polydaktýlia u mačiek

Polydaktýlia je prítomnosť väčšieho než normálneho počtu prstov a vyznačuje sa veľkou fenotypovou rozmanitosťou. Boli opísané dve morfologické formy polydaktýlie: „mitten-paw“ a „patty-foot“. Pri forme „mitten-paw“ sú extra prsty kratšie ako ostatné prsty a vzdialenosť medzi extra prstami a ostatnými prstami je väčšia ako vzdialenosť medzi ostatnými prstami. Pri forme „patty-foot“ majú extra prsty rovnakú dĺžku ako ostatné prsty a vzdialenosť medzi extra prstami a ostatnými prstami je rovnaká ako medzi ostatnými prstami. 

Polydaktýlia môže postihnúť jednu labku, dve, tri alebo všetky štyri končatiny, ale zvyčajne sa prsty navyše vyvíjajú na predných alebo všetkých štyroch končatinách. Počet extra prstov sa tiež môže líšiť. Doteraz boli identifikované tri varianty zodpovedné za polydaktýliu. Tieto tri varianty sa nachádzajú v regulačnej sekvencii génu Sonic Hedgehog (SHH), takzvanej zóne regulačnej sekvencie polarizačnej aktivity (ZRS), o ktorej je známe, že sa podieľa na vývoji končatín. Prvýkrát boli opísané u domácich mačiek v Anglicku (varianty UK1 a UK2) a u mačiek Hemingway v USA (variant Hw). Všetky tri varianty sa dedia autozomálne dominantne, takže mačky s jednou alebo dvoma kópiami týchto variantov majú s najväčšou pravdepodobnosťou polydaktýliu.

Nový genetický test: alela kbr (K-lokus brindle)

Pomocou nového postupu analýzy je teraz možné spoľahlivo určiť alelu kbr v lokuse K. K-lokus hrá dôležitú úlohu v dedičnosti farby srsti u mnohých plemien psov, pretože varianty v tomto génovom lokuse určujú, či sú pigmenty rovnomerne rozložené alebo sú distribuované iba v jednotlivých chlpoch či na tele psa. 

Už dlho je známe, že prostredníctvom K-lokusu sa riadia tri rôzne farebné vzory. Ku každému z nich bola na začiatku priradená alela. KB ako dominantná alela, ktorá spôsobuje rovnomerné rozloženie pigmentov v pigmentovaných oblastiach, čo znamená, že tieto psy sú väčšinou celofarebné alebo jednofarebné. ky ako recesívna alela, ktorá, ak sa vyskytuje homozygotne, umožňuje distribúciu pigmentu určenú genetikou na A-lokuse (napr. sobolia alebo black&tan). A v neposlednom rade alela kbr, ktorá môže spôsobiť tmavé pruhy na svetlom pozadí v dôsledku dočasného rozloženia pigmentu (žíhaná, brindle). Žíhaná je viditeľná len v oblastiach, kde je inak svetlá farba (napr. vo svetlých znakoch čiernej s pálením alebo u sobolej/plavej farby). Alela kbr je recesívna voči KB, ale dominantná voči ky. Intenzita žíhania je veľmi variabilná a môže sa pohybovať od niekoľkých izolovaných pruhov až po takmer úplne tmavé psy. Z genetiky sa zatiaľ nedá povedať, aký silný môže byť prejav žíhania. V Labokline je teraz možné stanovenie alely kbr. Klasický genetický test pre lokus K, ktorý je dostupný už mnoho rokov, dokáže detegovať len alely KB a ky. Alelu kbr možno teraz určiť pomocou dodatočnej analýzy. Alela kbr, ktorá je zodpovedná za žíhanie, je heterogénnou duplikáciou variantov KB a ky na jednom chromozóme, a preto psy, ktoré sú nositeľmi kbr, majú v klasickom teste K-lokusu vždy genotyp KB/ky. Nová analytická metóda umožňuje okrem KB/KB a ky/ky ďalšie delenie genotypov KB/ky, KB/kbr, kbr/kbr a kbr/ky. To môže byť v konečnom dôsledku relevantné pre plemená psov, u ktorých sa vyskytuje žíhanie, alebo pre žíhané psy, aby sa zistilo, či nesú kbr homozygotne. V závislosti od plemena alebo farby psa môže stále stačiť jednoduchý test K-lokusu alebo môže byť potrebná kombinácia obidvoch analytických metód.

Nový genetický test: cerebelárna ataxia u pyrenejského horského psa

U pyrenejských horských psov bol identifikovaný autozomálne recesívny variant génu SACS, ktorý spôsobuje cerebelárnu ataxiu. Prvé klinické príznaky sa objavujú okolo 4. mesiaca veku a zahŕňajú nemotornosť, nekoordinované správanie a problémy s chôdzou po klzkom povrchu. Postihnuté šteniatka sa zdráhajú ísť hore alebo dole po schodoch a často hľadajú ploty a múry, o ktoré sa môžu pri prechádzke oprieť. Ak je to možné, ľahnú si (napr. pri žraní). Symptómy v priebehu času pomaly progredujú a vedú k neuromuskulárnej slabosti ako prevládajúcemu symptómu. Fyzická aktivita nezhoršuje príznaky. Krvné testy neodhalili žiadne abnormality.

 MRI a patologické vyšetrenia odhalili znateľné zmenšenie veľkosti mozočka. Väčšina psov bola eutanázovaná vo veku 4 až 7 rokov kvôli symptómom.